Bonjour à tous
Pour présenter la progeria, je laisse la parole au dictionnaire médical :
"La progeria de Hutchinson-Gilford est une affection génétique caractérisée par
un vieillissement prématuré de début postnatal. Les signes cliniques et radiologiques
principaux comprennent une alopécie, une peau fine, une hypoplasie des ongles,
une absence de graisse sous cutanée, et une ostéolyse. L'intelligence est normale.
Les patients décèdent précocement dans un contexte d'athérosclérose, de maladie
cérébrovasculaire ou de dénutrition.
Dûe à une mutation du gène LMNA sur le chromosome 1, il y aurait 150 cas dans le monde
et toucherait environ 1 nouveau-né sur 20 millions.
Il n'y a pas de traitement spécifique connu.
A noter que cette maladie est incompatible avec l'apparition et le développement
d'un cancer.
Signes de la maladie
· CHEVEUX RARES/HYPOTRICHIE/ATRICHIE
· DENTS ERUPTION TARDIVE
· DOIGTS PHALANGE DISTALE HYPOPLASIE
· EXOPHTALMIE
· FACE ETROITE
· HYDARTHROSE/ARTHROSE ET LUXATION DE HANCHE
· MAIGREUR (AUTRE QUE LIPODYSTROPHIE)
· ONGLES FINS
· PEAU FINE ET GLABRE / ABSENCE DE POILS
· PETITE TAILLE / NANISME
· RAIDEUR ARTICULAIRE
· RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME
· RETROGNATHISME/MICROGNATHISME
· SENILITE PRECOCE/VIEILLISSEMENT PREMATURE
· SOURCILS CLAIRSEMES/ABSENTS/FINS
· FONTANELLE:LARGE/RETARD DE FERMETURE
· LEVRES MINCES/RETRACTEES
· LOBE PETIT/HYPOPLASIQUE/ADHERENT
· NEZ EN BEC D'OISEAU
· OSTEOPOROSE
· PHONATION ANOMALIE / CRI FAIBLE OU AIGU "
Pourquoi un article sur cette maladie ?
Parce que dans mon entreprise travaille une jeune femme atteinte de cette rarissime affection.
Elle présente a priori une grande partie des symptômes précités, mesure environ 1m20, et serait
relativement jeune malgré son aspect de minuscule grand-mère.
La première fois que je l'ai vue, plusieurs sentiments se sont succédés : étonnement, pitié,
gratitude pour ses collègues qui l'aidaient au restaurant d'entreprise....
Aujourd'hui, elle pourrait être pour certains un sujet de curiosité ou d'appréhension mais
symbolise pour beaucoup, j'en suis certain, et malgré son espérance de vie en théorie limitée,
une furieuse envie de vivre et la preuve vivante qu'on peut être à la fois (très) différent et
socialement intégré.
Tonton Daniel
Pour l'anecdote, le film "Blade Runner" met en scène un personnage appelé Sebastian qui s'avère
être atteint de progéria, qu'il mentionne sous le nom de "syndrome de Mathusalem", mais l'acteur,
même grimé, ne ressemble en rien à notre collègue : entre cinéma et vie réelle, il y a comme
souvent un large fossé.