maladie de Recklinghausen

Bonjour à tous

Le neveu d'un de mes amis est atteint de la maladie de Recklinghausen appelée aussi neurofibromatose de type I.
Cette maladie génétique héréditaire est dûe à une mutation du gène NF1 situé sur le chromosome 17, et est l'une des plus fréquentes chez l'homme : 1 personne sur 3500 serait touchée dans le monde.

Les symptômes sont variables en fonction des individus mais on retrouve quelques constantes : tâches "café au lait" sur la peau, neurofibromes cutanés (tumeurs bénignes), nodulaires ou plexiformes, lentigines (petites tâches situées au creux de l'aisselle ou de l'aine), nodules de Lisch (situés dans l'iris), déformations osseuses (amincissement des os longs, scoliose)...
En dehors de ces symptômes physiques, on note aussi des difficultés d'apprentissage malgré une intelligence normale, des problèmes de concentration, une hyper-activité, de l'hypertension artérielle...

L'évolution de cette maladie est elle aussi variable en fonction de chaque individu, mais peut dans les cas les plus graves entrainer une issue fatale, les tumeurs devenant cancéreuses ou comprimant des organes vitaux.

Il n'existe pas de traitement, en dehors de la chirurgie et l'ablation des tumeurs quand cela est possible.

On a longtemps pensé que Joseph Merrick (qui a inspiré le flm Elephant Man de David Lynch) était porteur de la neurofibromatose de type I. Mais "des tests ADN faits dans les années 1990 prouveraient qu'il était porteur d'une affection très rare, le syndrome de Protée avec peut être la NF1 en plus".
Il ne faut pas non plus confondre les neurofibromes de la maladie de Recklinghausen avec les molluscum pendulum, petites excroissances de peau fréquentes et sans danger (je me souviens en avoir fait enlevé un par laser rapidement et sans aucun problème il y a bien longtemps).

http://www.aphp.fr/site/actualite/mag_neurofibromatoses.htm

http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_Recklinghausen

http://www.larousse.fr/ref/medical/molluscum-pendulum-_14591.htm

Tonton Daniel